Informacije

Verjetnost, da nosite avtosomno recesivno lastnost, saj sta oba starša nosilca

Verjetnost, da nosite avtosomno recesivno lastnost, saj sta oba starša nosilca


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Pred kratkim sem naletel na vprašanje, ki je zahtevalo verjetnost, da bi imel otroka z avtosomno recesivno lastnostjo, in sicer cistično fibrozo. Iz različnih delov vprašanja lahko sklepamo, da je oče zagotovo heterozigoten nosilec in da je mater starši oba sta heterozigotna nosilca. V tej situaciji je edini način za roditev otroka s cistično fibrozo, če sta oba starša heterozigotna nosilca, kar se bo zgodilo z verjetnostjo $ frac {1} {4} $.

Del, ki povzroča zmedo, je ugotoviti verjetnost, da je mati nosilka.

En študent je menil, da bo križanje med dvema heterozigotnima staršema povzročilo genotipsko razmerje 1: 2: 1, zato $ frac {1} {2} $ potomcev bodo heterozigotni nosilci. Zato je verjetnost, da je mati nosilka $frac{1}{2}$ in verjetnost rojstva otroka s cistično fibrozo je $frac{1}{2}*frac{1}{4}=frac{1}{8}$

Drugi študent se je prav tako skliceval na razmerje 1:2:1, vendar je sklepal, da ker je mati fenotipsko normalna, je to razmerje dejansko samo 1:2, ker ni možnosti, da bi bila homozigotna recesivna. Zato je verjetnost, da je mati nosilka $frac{2}{3}$ in verjetnost rojstva otroka s cistično fibrozo je $frac{2}{3}*frac{1}{4}=frac{1}{6}$

Ta dva odgovora najdemo tudi pri tem drugem vprašanju.

Zadnja predlagana rešitev je najbolj zanimiva. Ta študent se je skliceval na problem Montyja Halla, ki je dejansko nekoliko povezan s tem problemom (preberite več o problemu Monty Hall). Z uporabo enakega razmerja kot zgoraj, lahko sklepamo, da obstaja a $frac{1}{4}$ možnost, da mati nima alelov za cistično fibrozo in a $frac{3}{4}$ možnost, da jo ima. Dejstvo, da zagotovo ne nosi dveh alelov, te verjetnosti ne spremeni. Zato je verjetnost, da je mati nosilka $frac{3}{4}$ in verjetnost rojstva otroka s cistično fibrozo je $frac{3}{4}*frac{1}{4}=frac{3}{16}$.

Katera izmed teh predlaganih rešitev je pravilna? In zakaj so drugi napačni?

EDIT: Da bo jasno, rešitev, za katero sem sprva menil, da je pravilna, je bila druga.


Rešitvi 1 in 2 nista protislovni. 1 je primeren, če ne poznate materinega fenotipa, 2 je primeren, če veste, da ni prizadeta.

Z uporabo enakega razmerja kot zgoraj, lahko sklepamo, da obstaja 1/4 možnosti, da mati nima alelov za cistično fibrozo, in 3/4 možnosti, da ima. Dejstvo, da definitivno ne nosi dveh alelov, te verjetnosti ne spremeni.

Ja.

Money Hall je približno 1) izbiranje, 2) razkrivalec, ki ve, kje je nagrada, nekaj razkrije, nato 3) ponovno izbereš z novimi informacijami. To vprašanje pravzaprav ni to.

Recimo, da so 4 vrata; eden prizadet, dva prevoznika in eden ne nosilec. Ničesar ne izberete (zato to ni pravi Monty Hall). Če veš, da mama ni prizadeta, je to enako, kot da Monty odpre prizadeta vrata, ne mati. Zdaj je verjetnost očitno 2/3 nosilca, 1/3 ne, medtem ko so bile prej le 1/2 za nosilca. Odprava vrat spremeni kvote za druge, to je poanta Monty Halla. Odprava fenotipa spremeni verjetnost genotipa.


Monty Hall tukaj ne velja, ker ni nobene odločitvene točke, kjer bi bila podana informacija: informacija je že znana, da je mati normalen fenotip in verjetnost za vsakega otroka materinih staršev je neodvisna; v problemu Monty Halla je znano, da točno 1 od vrat vsebuje nagrado. Ker je ta vsota znana (da imajo samo ena vrata nagrado), če poznate vsebino ene vrat, se spremeni verjetnost drugih. To pomeni, da je vzorčen pojav nagrade/koze brez zamenjave: stvar za vsakimi vrati je odvisna od tega, kaj je za drugimi vrati.

2/3 je pravilna verjetnost, da je mati normalnega fenotipa nosilka. Zato je verjetnost, da je otrok homozigoten recesiven, (2/3) * (1/2) * (1/2) = 1/6.


Zakoni verjetnosti v genetiki

Dokler Gregor Mendel ni izvedel svojih poskusov na več generacijah rastlin graha, nihče ni vedel, da se določena lastnost prenaša iz roda v rod. Iz Mendelovih začetnih izračunov vzorcev dedovanja, narejenih pred izumom koncepta genov ali odkritjem DNK, ima področje genetike zdaj preproste in elegantne formule za dedovanje. Zakoni verjetnosti pri mendelskem dedovanju veljajo za situacije, ko se sledi enemu genu.


Pritožba DMCA

Če menite, da vsebina, ki je na voljo prek spletnega mesta (kot je opredeljena v naših pogojih storitve), krši eno ali več vaših avtorskih pravic, nas obvestite s pisnim obvestilom (»Obvestilo o kršitvi«), ki vsebuje spodaj opisane informacije, določenemu agent, ki je naveden spodaj. Če učitelji Varsity ukrepajo kot odgovor na obvestilo o kršitvi, bodo v dobri veri poskušali stopiti v stik s stranko, ki je dala takšno vsebino na voljo, z najnovejšim e -poštnim naslovom, če ga je takšna stranka dala Varsity učiteljem.

Vaše obvestilo o kršitvi je lahko posredovano osebi, ki je dala vsebino na voljo, ali tretjim osebam, kot je ChillingEffects.org.

Upoštevajte, da boste odgovorni za škodo (vključno s stroški in odvetniškimi honorarji), če bistveno napačno predstavite, da izdelek ali dejavnost krši vaše avtorske pravice. Če torej niste prepričani, da vsebina, ki se nahaja na spletnem mestu ali je povezana z njim, krši vaše avtorske pravice, razmislite o tem, da se najprej obrnete na odvetnika.

Če želite poslati obvestilo, sledite tem korakom:

Vključiti morate naslednje:

Fizični ali elektronski podpis lastnika avtorskih pravic ali osebe, ki je pooblaščena, da deluje v njihovem imenu Identifikacija avtorskih pravic, za katere se trdi, da so bile kršene Opis narave in natančne lokacije vsebine, za katero trdite, da krši vaše avtorske pravice, v zadostno podrobnost, ki omogoča Varsity Tutors, da najdejo in pozitivno identificirajo to vsebino, na primer potrebujemo povezavo do določenega vprašanja (ne samo imena vprašanja), ki vsebuje vsebino in opis katerega posebnega dela vprašanja – sliko, povezavo, besedilo itd. – vaša pritožba se nanaša na vaše ime, naslov, telefonsko številko in e-poštni naslov ter vašo izjavo: (a) da v dobri veri verjamete, da je uporaba vsebine, za katero trdite, da krši vaše avtorske pravice, ni pooblaščen po zakonu ali s strani lastnika avtorskih pravic ali zastopnika takega lastnika (b) da so vsi podatki v vašem obvestilu o kršitvi točni in (c) pod kaznijo za krivo prisego, da ste bodisi lastnika avtorskih pravic ali osebe, pooblaščene za delovanje v njihovem imenu.

Svojo pritožbo pošljite našemu pooblaščenemu zastopniku na:

Charles Cohn Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, Suite 300
St. Louis, MO 63105


Nosilec ima samo eno spremenjeno kopijo gena. Imenujejo jih "nosilci" lastnosti, ker ne kažejo nobenih znakov motnje. Čeprav imajo eno kopijo gena, ki je spremenjena, partnerska kopija gena deluje pravilno, zato motnje ne razvijejo.

Ko sta oba starša nosilca recesivne motnje, ima vsak otrok 1 do 4 (25 odstotkov) možnost, da podeduje dve spremenjeni kopiji gena. Otrok, ki podeduje dve spremenjeni genski kopiji, bo "prizadet", kar pomeni, da ima otrok motnjo.

Obstaja 1 proti 2 (50-odstotna) možnost, da bo otrok podedoval eno spremenjeno kopijo in eno normalno kopijo gena in bo zato neprizadet nosilec (tako kot starš).

Obstaja 1 do 4 (25 -odstotna) možnost, da bo otrok podedoval obe normalni kopiji gena in bo prizadet, ne pa nosilec.

Če je samo eden od staršev nosilec, drugi pa ne, noben od otrok ne bo imel tega stanja. Toda vsak otrok bo imel 50-odstotno možnost, da bo nosilec.


Primeri človeških mendelskih lastnosti

Mendelske genetske motnje zelo pomembno prispevajo k človeškemu trpljenju. Približno 2–5 % novorojenčkov je prizadetih zaradi genetskih motenj ali prirojenih malformacij in ta stanja so glavni vzrok smrti v otroštvu. Približno ena tretjina sprejemov na oddelke pediatričnih bolnišnic in približno 10 % vseh sprejemov odraslih v bolnišnice je pripisanih mendelskim motnjam. Številne od teh bolezni so kronične narave, zaradi česar predstavljajo veliko finančno breme za zdravstvene sisteme in zahtevajo precejšen čustveni davek za družine in negovalce. Glejte tudi Kromosomski sindromi in genetske bolezni

Poleg tistih dednih motenj, ki kažejo mendelski vzorec dedovanja, imajo številne pogoste motnje močno genetsko komponento. Te motnje imenujemo kompleksna, poligena ali večfaktorska stanja in so posledica kombiniranega delovanja več genov in okoljskih dejavnikov. Koronarna srčna bolezen, sladkorna bolezen, astma, bipolarna motnja (manična depresija) in depresija so primeri poligenskih bolezni. Ker več neodvisno ločenih genov različno prispeva k takšnim pogojem, pogosto v povezavi z okoljskimi dejavniki, se takšne bolezni ne pojavljajo v mendelskih vzorcih. Glej tudi Kompleksne večfaktorske genetske bolezni

Pomembno je poudariti, da so 'geni bolezni' okvarjeni ali variantni geni, ki običajno opravljajo kakšno pomembno življenjsko funkcijo. Izguba te normalne funkcije ali pridobitev nove in nenormalne funkcije se kaže kot fenotip bolezni in vodi do skupnega opisa takšnih genov kot "geni bolezni". Poleg popolnih mutacij obstajajo tudi številni geni v več kot eni različici, s subtilnimi razlikami v zaporedju DNK. Mutacije so na splošno opredeljene kot različice, ki se pojavljajo v populaciji s pogostnostjo manj kot 1%, polimorfizmi pa kot tiste različice, ki se pojavljajo s frekvenco večjo od 1%. Razlika med mutiranim alelom (ali genom bolezni) in normalno različico ni vedno jasna, pojav simptomov bolezni pri posameznikih z določenimi aleli variante pa je lahko posledica skupnega vpliva drugih genetskih ali okoljskih dejavnikov.

Normalne variante

Človeški fenotip je pastiš interakcijskih lastnosti, ki imajo mešane prispevke genetskih in okoljskih determinant. Čeprav se zavedanje o genetskih boleznih poveča zaradi zdravstvenega vpliva takšnih stanj, je veliko lastnosti, ki ne povzročajo bolezni, mendelsko dedovane. V tabeli 3 so navedene normalne variante, ki kažejo mendelsko dedovanje. Glejte tudi razmerja genotip–fenotip

Frekvence populacijskih alelov

Narava osnovnega gena

A in B sta podedovana kot kodominantni lastnosti, O je recesivna za obe

3 alelne različice enega gena, prisotne v približno 30, 10 in 60 % za A, B in O

Glikoziltransferaza, ki modificira površinski antigen rdečih krvnih celic

Avtosomno dominantna z nizko penetracijo

Odpornost na okužbo s HIV

Sposobnost okusa feniltiokarbamida

PTC gen, povezan z beljakovinami receptorjev grenkega okusa

Gilbertov sindrom (hiperbilirubinemija I)

Gilbertov sindrom je na splošno razmeroma benigno stanje, ki lahko povzroči blago zlatenico. Njegova vključitev v to tabelo poudarja včasih zamegljeno razliko med normalnimi različicami in boleznijo. Pogosto bodo normalne različice postale medicinsko pomembne glede na določene kombinacije okoljskih in drugih genetskih dejavnikov – kot je mutacija CCR5, ki daje odpornost na okužbo s HIV.

Bolezni

Približna pogostost na 100 000 rojstev

Narava osnovnega genskega produkta

Avtosomno recesivne motnje

400 (nekaj sredozemskih območij, pred programi presejanja)

Protein glavnega kompleksa histokompatibilnosti razreda I, ki sodeluje pri presnovi železa

Epitelni kloridni kanal

Fenilalanin hidrolizaza, encim, ki sodeluje pri presnovi fenilalanina

Avtosomno dominantne motnje

Lipoproteinski receptor z nizko gostoto

Policistična bolezen ledvic pri odraslih

NF1 tumor supresorski gen

Receptor rastnega faktorja fibroblastov

X-povezane motnjea a Pogostost na 100 000 moških rojstev.

Duchennova mišična distrofija

Faktor strjevanja krvi VIII

Hipoksantin gvanin riboziltransferaza 1

Molekula membranskega transporterja, ki se nahaja v peroksisomu


Kdo naj se testira in kdaj?

Na voljo je presejanje za številne avtosomno recesivne bolezni. Testirate se lahko, če imate veliko verjetnost, da ste nosilec bolezni, ali če želite le izvedeti tveganje za otroka z eno od teh bolezni. DNK test lahko preveri, ali vi in ​​vaš partner nosite katerega od mutiranih genov, ki lahko povzročijo bolezen vašega otroka. To lahko storite z odvzemom vzorca krvi ali nežnim strganjem celic iz notranjosti ust.

Če ste že noseči, lahko preverite zdravje vašega otroka. Z ambulantnimi postopki, kot sta amniocenteza in vzorčenje horionskih resic (CVS), se preveri tekočina ali tkivo iz vaše maternice, da se ugotovi, ali vaš otrok kaže znake ene od teh bolezni.

Novorojenčke je mogoče pregledati tudi za hude avtosomno recesivne motnje kmalu po rojstvu.


Rešitve NCERT za biologijo razreda 12, poglavje 5 Načela dedovanja in variacije

Pridobite rešitve NCERT za biološke principe dedovanja in variacije razreda 12 v tem vodniku za rešitve po korakih. V številnih državnih svetih in šolah CBSE se študenti poučujejo prek knjig NCERT. Ko se poglavje izteka, učenci v vaji zastavijo nekaj vprašanj, da ocenijo svoje razumevanje poglavja. Študenti pogosto potrebujejo napotke za obravnavanje teh rešitev NCERT. Povsem naravno je, da se pri vajah med reševanjem zataknete, da bi študentom pomagali doseči višje ocene, smo zagotovili rešitve NCERT korak za korakom za vse vaje 12. razreda bioloških načel dedovanja in variacije, tako da lahko pri njih poiščete pomoč. Te vaje morajo študentje reševati previdno, saj se vprašanja na zaključnih izpitih postavljajo iz njih, tako da te vaje neposredno vplivajo na končni rezultat študentov. Spodaj poiščite vse rešitve NCERT za biološka načela dedovanja in variacije razreda 12 in se enostavno pripravite na izpite.

Omenite kateri koli dve avtosomno genetski motnji z njihovimi simptomi.

  1. Srpastocelična anemija: Ta avtosomno recesivna genetska motnja je posledica zamenjave glutaminske kisline z valinom na šestem mestu beta-globinske verige molekule hemoglobina. Ta točkovna mutacija povzroči fiziološko spremembo hemoglobina, ki posledično spremeni obliko eritrocitov iz bikonkavnega diska v strukturo, podobno srpu.

Simptomi: kratka sapa, omotica, glavoboli, mrzle roke in noge ter bledo podolgovata koža.

  1. Fenilketonurea: Ta avtosomno recesivna genetska motnja vodi do odsotnosti encima, ki pretvarja aminokislino fenilalanin v tirozin. To povzroči kopičenje fenilalanina, kar posledično vodi do povezanih simptomov.

Simptomi: duševna zaostalost, epileptični napadi, zapozneli razvoj, vedenjske težave in psihiatrične motnje.

Kdo je predlagal kromosomsko teorijo dedovanja?

Kromosomsko teorijo dedovanja sta leta 1902 predlagala Walter Sutton in Theodore Bovery. Teorija je povezovala dedovanje lastnosti, opisanih v Mendelovih zakonih, z dedovanjem kromosomov.

Pojasnilo: Teorija pojasnjuje, da so kromosomi nosili dejavnike, opisane v mendelskem dedovanju. Prav tako je navedeno, da so kromosomi linearne strukture z geni, ki se nahajajo na določenih mestih, imenovanih lokusi po svoji dolžini.

Kaj je točkovna mutacija? Navedite en primer.

Genska mutacija, ki vključuje zamenjavo, dodajanje ali izbris ene same nukleotidne baze, se imenuje točkovna mutacija.

Srpastocelično anemijo povzroči zamenjava glutaminske kisline z valinom na šestem mestu beta-globinske verige molekule hemoglobina. Ta substitucija je posledica točkovne mutacije, ki spremeni nukleotid A v T v kodirnem nizu DNK.

Zaporedje normalnega hemoglobina (gen HbA)

Zaporedje srpastoceličnega hemoglobina (gen HbS)

Točkovne mutacije imajo lahko enega od treh izidov.

Spremenjeni kodon ustreza isti aminokislini

Spremenjen kodon ustreza drugi aminokislini

Spremenjen kodon ustreza stop signalu

Točkovne mutacije lahko nastanejo zaradi spontanih mutacij, ki se pojavijo med replikacijo DNA. Hitrost mutacij lahko povečajo mutageni, ki so fizikalni, kemični ali biološki dejavniki, ki povečajo pogostost mutacij nad normalno raven. Mutagene, povezane z rakom, pogosto preučujejo, da bi spoznali raka in njegovo preprečevanje.

Srpastocelična anemija je recesivna lastnost, povezana z avtosomi, ki se prenaša s staršev na potomce, ko sta oba starša nosilca točkovno mutiranega gena. Bolezen obvladuje en sam par alelov, HbA in HbS. Dvojni recesivni posamezniki genotipa HbSHbS kažejo fenotip bolezni. Heterozigotni posamezniki so samo nosilci bolezni in niso prizadeti.

Pojasnite naslednje izraze s primerom (a) Sodominacija (b) Nepopolna prevlada

(a) Sodominantnost je genetski pojav, pri katerem je generacija F1 podobna obema staršema, to pomeni, da sta dva alela gena enako dominantna in sta oba izražena v heterozigotnem stanju. ABO krvna skupina je primer sodominance. Krvno skupino ABO nadzoruje gen I, ki ima tri alele IA, IB in i. IA in IB proizvajata dve različni vrsti antigenov na eritrocitih, medtem ko alel I ne proizvaja nobenega antigena. Pri posamezniku z genotipom IAIB sta antigena A in B izražena na rdečih krvnih celicah zaradi so-dominance.

(b) Nepopolna dominacija se nanaša na pojav, pri katerem en alel ne prevladuje v celoti nad drugim alelom, zato potomci niso podobni nobenemu od staršev, kar ima za posledico nov fenotip, ki je mešanica starševskih fenotipov. Na primer, križanec med čistokrvnimi rdečimi (RR) in belimi (rr) cvetnimi rastlinami snapdragon (Antirrin sp.). Generacija F1 (Rr) takšnega križanja daje 100 % rožnate cvetove v nasprotju s pričakovano rdečo barvo. To je zato, ker je genotip RR delno prevladujoč v recesivni lastnosti belih cvetov. Zato je izražen tudi bel pigment cvetov, kar ima za posledico rožnate cvetove.

Starši: rdeča (RR) X bela (rr)

Fenotip – 100% cvetovi roza

Genotip - 100% Rr (rdeča lastnost kaže nepopolno prevlado)

Starši: Pink (Rr) X Pink (Rr)

Otrok ima krvno skupino O. Če ima oče krvno skupino A in krvno skupino B matere, določite genotipe staršev in možne genotipe drugih potomcev.

Otrok iz skupine staršev, ki imata krvno skupino A in B, je lahko krvna skupina O le, če je genotip staršev heterozigoten in ima en alel kot gen "i", ki ne izraža niti antigena A niti B. Zato genotipi staršev starši in potomci bodo:

Naslednji Punnetov križ pojasnjuje, kako izhajajo različni genotipi in fenotipi:

Starši: Oče (I A i) X Mati (I B i)

Genotip potomstva – I A I B : I A i: I B i:ii::1:1:1:1

Fenotip potomstva – AB:A:B:O:: 1:1:1:1

Človeško krvno skupino določajo so-dominantni aleli. To pomeni, da sta v heterozigotni situaciji izražena oba alela. V primeru krvne skupine obstajajo trije različni aleli, ki povzročajo spremenljivo izražanje antigenov na eritrocitih.

Brez antigena (niti A niti B)

Vsak od nas ima dva alela ABO, po enega od vsakega starša. Par alelov se imenuje genotip za to lastnost. Ker obstajajo trije aleli, je na genetskem lokusu ABO možnih 6 različnih genotipov.

*Dve rekombinaciji povzročita genotip AB, ki ima za posledico 6 različnih genotipov.

Kako je spol določen pri ljudeh?

Določitev spola pri ljudeh je povezana s spolnimi kromosomi, ki se med moškimi in ženskami razlikujejo. Običajne človeške samice imajo dva spolna kromosoma - XX. Normalni moški moški ima 2 spolna kromosoma - XY. Moški proizvajajo dve različni vrsti gamet, ena s kromosomom X in ena s kromosomom Y, medtem ko imajo popolnoma ženske gamete kromosom X. Spol otroka se določi glede na to, ali oploditvena sperma vsebuje kromosom X ali Y. Za vsak dogodek oploditve obstaja enaka verjetnost, da boste imeli deklico ali fantka.

Starš: moški (XY) X ženska (XX)

Kaj je analiza rodovnika? Predlagajte, kako je lahko taka analiza koristna.

Analiza rodovnika je vrsta genetske analize, ki analizira vzorec dedovanja določene lastnosti, bolezni ali nepravilnosti. Ta vrsta analize se izvaja v več generacijah družine s posebnimi simboli in črtami.

Uporaba rodovniške analize:

  1. Lahko pomaga ugotoviti, ali je lastnost dominantna ali recesivna
  2. Ali je lastnost povezana s spolnim kromosomom

Predvidite in sledite vzorcu dedovanja motenj z enojno mutacijo, kot so hemofilija, srpastocelična anemija itd., tako da se lahko starši, ki nosijo mutirane gene ali pripadajo družinam, ki jih prizadenejo te motnje, sprejmejo informirano odločitev o svojih potomcih.

Na kratko omenite prispevek T.H. Morgan v genetiki.

Morgan je oblikoval teorijo dedovanja kromosomov. Izvedel je več dihibridnih križanj Drosophila dokazati povezavo in rekombinacijo (dva izraza, ki ju je skoval) genov na kromosomu X. Ugotovil je, da se nekateri pari nasprotnih znakov ne ločijo v razmerju 9:3:3:1 (pričakovani izid, ko sta gena neodvisna). Morgan je to pripisal geni, ki so bili fizično povezani na tak način, da se niso ločili neodvisno drug od drugega. Rekombinacija je bil dogodek, ki je bil uporabljen za opis generiranja nestarševskih kombinacij genov. Dokazal je, da so tesno povezani geni pokazali zelo nizko rekombinacijo, medtem ko so drugi, ki so bili ohlapno povezani, pokazali višjo stopnjo rekombinacije. Morgan je leta 1933 prejel Nobelovo nagrado za fiziologijo ali medicino za svoj prispevek k genetiki.

Križata se dva heterozigotna starša. Če sta oba lokusa povezana, kakšna bi bila porazdelitev fenotipskih značilnosti v F1 generacija za dibibridni križ?

Ko sta dva gena povezana, ne sledita pričakovanemu razmerju za dihibridno križanje med heterozigotnimi starši, kot je razvidno iz Mendelovih križanj (9:3:3:1). Namesto tega bo razmerje fenotipov podobno kot pri monohibridnem križanju, če sta gena zelo tesno povezana, ker bosta podedovana skupaj. Rekombinantni fenotipi se lahko pojavijo tudi v majhnem številu ali različnem številu, odvisno od razdalje/obsega povezave med obema lokusoma.

Ko se križa med visoko rastlino z rumenimi semeni (TtYy) in visoko rastlino z zelenim semenom (Ttyy), kakšen delež fenotipa pri potomcih bi lahko bil (a) Visok in zelen (b) Pritlikava in zelena

Dihibridni križanec med dvema staršema, ki se razlikujeta po dveh parih kontrastnih lastnosti: višina rastline in barva semena, je bil narejen s pomočjo kvadrata.

Število potomcev s fenotipom

Pojasnilo: Ta pojav temelji na zakonu neodvisnega asortimana, ki ga je skoval Mendel, v katerem pravi, da če sta dva para lastnosti združena v hibrid, je ločevanje enega para znakov neodvisno od drugega para znakov.

Z uporabo Punnettovega kvadrata izračunajte porazdelitev fenotipskih značilnosti v prvi sinovski generaciji po križanju med homozigotno samico in heterozigotnim samcem za en sam lokus.

Predpostavimo, da je moški heterozigoten za antigen krvne skupine AB, samica pa homozigotna BB. Prva sinovska generacija obeh staršev bo imela naslednjo porazdelitev:

Starši: ženska (BB) X moški (AB)

Zato bo v tej situaciji fenotipsko in genotipsko razmerje potomcev enako. Prav tako bo enako izražen genotip samice in samca.

Določite in oblikujte testni križ.

Testno križanje je, ko se organizem, ki kaže dominantni fenotip, križa s homozigotnim recesivnim staršem, da se določi genotip prvega z analizo deleža potomcev, ki kažejo recesivni fenotip. Če imajo vsi potomci dominantni fenotip, je zadevni posameznik prevladujoč homozigoten, če potomci kažejo tako dominantne kot recesivne fenotipe, potem je posameznik heterozigoten.

Rastline z vijoličnimi cvetovi (prevladujoča lastnost neznan genotip WW/Ww) smo križali s čistokrvno linijo, ki je dala bele cvetove. Izid poskusa določa genotip starša z dominantno lastnostjo. Če vsi potomci obrodijo vijolične cvetove, bi bil starš s prevladujočo lastnostjo homozigoten (WW), če pa potomci dajo tako vijolične kot bele cvetove 50 % krat, bi bil starš z dominantno lastnostjo heterozigoten (Ww).

Starši: Vijolična (neznani starš je lahko WW/Ww) X Bela (ww)

Fenotip – 100% cvetovi vijolični

Ugotovljeni starševski genotip - WW

Starši: Vijolična (neznani starš je lahko WW/Ww) X Bela (ww)

Fenotip - 50% cvetovi vijolični, 50% cvetovi beli

Ugotovljeni starševski genotip - Ww

Genotip potomstva – 50 % ww, 50 % ww

Pojasnite zakon prevlade z uporabo monohibridnega križanja.

V skladu z Mendelovim zakonom prevlade fizično lastnost nadzira par dejavnikov (imenovanih tudi aleli). Ko so dejavniki različni, en dejavnik prevladuje (prevladujoči faktor) nad drugim (recesivni faktor). Recesivni faktor pa se ne izgubi in se pojavi v drugi generaciji.

Ta zakon je razložen z monohibridnim križanjem, ki je križanje dveh staršev, ki sta čista za eno kontrastno lastnost, na primer visok (TT) in pritlikav (tt). F1 generacija daje vse potomce s heterozigotnim genotipom Tt, ki izražajo prevladujočo lastnost - Tall. F2 generacija, ki je samoprečiščena (TtxTt), daje potomce s fenotipskim razmerjem 3: 1. visok:nizek in genotipsko razmerje TT:Tt:tt::1:2:1. Recesivna lastnost (pritlikava rastlina) se pojavi v F2 generacijo, ki je bila prikrita s prevladujočo lastnostjo (visoka rastlina) v F1 generacije.

Starši: TT (visok) X tt (pritlikavec)

Starši: Tt (visok) X Tt (visok)

Diploidni organizem je heterozigoten za 4 lokuse, koliko vrst gamet lahko nastane?

Lokusi pomenijo položaj na kromosomu, na katerem leži gen. Če je organizem heterozigoten za 4 lokuse, to pomeni, da ima organizem za štiri gene različne alele. Med mejozo se aleli ločijo na 16 možnih načinov, da tvorijo 16 različnih vrst gamet, ker geni niso povezani. Če so geni povezani, se lahko izid razlikuje, saj se lahko dva ali več alelov so-loči.

Pojasnilo: Za izračun števila možnih gamet, ko je organizem heterozigoten za lokus, je formula naslednja:

Število heterozigotnih genov v organizmu

Število vrst gamet

*Zgoraj navedeno velja za gene, ki niso povezani in ločeni neodvisno.

Razlikujte med naslednjim – (a) Dominantna in recesivna (b) Homozigotni in heterozigotni (c) Monohibrid in Dihibrid

(a) Prevladujoči faktor ali alel se izraža v prisotnosti ali odsotnosti recesivnega alela. Na primer pri rastlini graha prevladujejo visoki, vijolični cvetovi, zeleni strok itd. Recesivni faktor ali alel se ne more izraziti v prisotnosti prevladujočega značaja. Na primer pri pritlikavi rastlini graha so beli cvetovi, rumeni stroki recesivni dejavniki.

(b) Homozigotni genotip je tisti, pri katerem sta oba alela za lastnost podobna. Genotip je lahko homozigoten za dominantno (TT) ali recesivno (tt) lastnost. Vse gamete, ki jih proizvaja homozigotni organizem, bodo nosile isti alel. Heterozigotni genotip je tisti, pri katerem sta dva alela za lastnost različna. Ta vrsta genotipa bo imela tako dominantni kot recesivni alel, na primer Tt. Proizvedene gamete bodo dveh vrst, ena bo nosila samo dominantni alel, ena pa recesivni alel.

(c) Monohibridni križanec je križanec dveh staršev čiste pasme, ki se razlikujeta le v enem paru kontrastnega značaja. Na primer križanec med visokimi (TT) in pritlikavimi (tt) rastlinami graha. Dihibridni križ je križanec dveh staršev, ki se razlikujeta v dveh parih kontrastnih znakov. Na primer križanec med rastlinami graha z okroglimi rumenimi (RRYY) in nagubanimi zelenimi (rryy) semeni.

Omenite prednosti Mendelove izbire rastline graha za poskus.

Mendel je za izvedbo svojega genetskega eksperimenta izbral rastline graha zaradi naslednjih značilnosti:

  1. Rastline graha imajo naravno prisotne vidne kontrastne lastnosti, kot so vijolični/beli cvetovi, visoke/pritlikave rastline, rumeni/zeleni stroki itd.
  2. Grah je samoprašne rastline, kar pomeni, da cvetni prah iz cveta oplodi jajčeca istega cveta, kar povzroči čistokrvne linije z enakimi lastnostmi iz generacije v generacijo.
  3. Rastline graha je mogoče zlahka navzkrižno oprašiti z emaskulacijo, pri čemer se rastlini odstrani prašnik in pestič poprašimo s prašnikom želenega starša.
  4. Življenjski cikel rastlin graha je kratek in v eni generaciji proizvedejo veliko semen, kar omogoča statistično analizo rezultata.

Prednosti rešitev NCERT

Med pripravami na izpite za razred 12 je zelo priporočljivo, da se obrnete na rešitve NCERT. Tukaj je nekaj prednosti uporabe rešitev NCERT podjetja Extramarks.
1. Napisana je tako, da študentu pomaga, da uživa na učni poti.
2. Njegov namen je pomagati študentom razumeti koncepte vsakega poglavja.
3. Prihaja s poglobljenimi razlagami, ki pomagajo študentom povečati njihovo samozavest.
4. Na voljo so diagrami, kjer je to potrebno v rešitvi.
5. Je brezplačna.

Nasveti in strategije za pripravo na izpit 12. razreda

1. Začnite z izdelavo časovnice. Dajte prednost pomembnim temam in jih dobro preučite.
2. Razred 12 je pomemben za vašo kariero, zato versko sledite urniku.
3. Med preučevanjem poglavja vedno naredite kratke opombe, saj vam bodo prišle prav za popravek pred izpitom.
4. Razumejte svoje koncepte, diagrame itd. z rešitvami NCERT, ki so podane na spletnem mestu Extramarks in Extramarks – The Learning App.
5. Najpomembneje je, da bodite samozavestni.

Zakaj se odločiti za rešitve Extramarks NCERT za razred 12?

Upravni izpiti razreda 12 so stebri uspešne kariere v vašem življenju. Tako bodo študentje s pravim učnim gradivom lahko dosegli želene ocene na izpitih. Rešitve NCERT za razred 12 podjetja Extramarks bodo učencem v veliko pomoč pri razumevanju poglavij in bodo kot spremljevalec na njihovi učni poti.


Avtosomno recesivna bolezen skozi generacije in spol

Če imajo starši enega prizadetega otroka, je verjetnost za drugega običajno 25-odstotna. Načelo je enako dediščini: če ima otrok bolezen, sta oba starša najverjetneje nosilca, zato so možnosti za drugega otroka s to boleznijo enake. Moški in ženske imajo enake možnosti za avtosomno recesivno bolezen, ker avtosomna napaka ni povezana s spolnimi kromosomi.

Na splošno je dedovanje avtosomno recesivnih bolezni običajno »horizontalno«: prizadeta je generacija, tako kot številni bratje in sestre pri istih starših, ne pa njihovi starši in otroci. V tem primeru obstaja verjetnost, da bodo nosilci starši in otroci naslednje generacije.


Ocenjevanje verjetnosti: Bayesov izrek

Kot je opisano zgoraj, je izračun tveganja razmeroma preprost, če so svetovalci znani nosilci bolezni zaradi posameznih genov velikega učinka, ki kažejo redno dedovanje po Mendelju. Iz različnih razlogov pa starševski genotipi pogosto niso jasni in jih je treba približati iz razpoložljivih družinskih podatkov. Bayesov izrek, statistično metodo, ki jo je prvič zasnoval angleški duhovnik-znanstvenik Thomas Bayes leta 1763, se lahko uporabi za oceno relativne verjetnosti dveh ali več alternativnih možnosti (npr. ali je svetovalec nosilec ali ne). Verjetnost, ki izhaja iz ustreznega Mendelovega zakona (predhodna verjetnost), je združena z vsemi dodatnimi informacijami, ki so bile pridobljene iz družinske anamneze svetovalca ali iz kakršnih koli opravljenih testov (pogojna verjetnost). Skupna verjetnost se nato določi za vsak alternativni izid tako, da se prejšnja verjetnost pomnoži z vsemi pogojnimi verjetnostmi. Če skupno verjetnost vsake alternative delimo z vsoto vseh skupnih verjetnosti, dobimo posteriorno verjetnost. Posteriorna verjetnost je verjetnost, da posameznik, katerega genotip je negotov, nosi mutantni gen ali ga ne. En primer uporabe te metode, ki se uporablja za spolno povezano recesivno bolezen Duchennovo mišično distrofijo (DMD), je podan spodaj.

V tem primeru želi svetovalec vedeti, kakšno je njeno tveganje za otroka z DMD. Rodovnik družine je prikazan na sliki. Znano je, da je svetovalka babica (I-2) nosilka, saj je imela dva prizadeta sinova (spontane mutacije pri obeh bratih bi bile zelo malo verjetne). Negotovo je, ali je svetovalka mama (II-4) tudi nosilka. Bayesova metoda za izračun tveganja svetovalca je naslednja:

Če je II-4 nosilec (tveganje = 1/5), potem obstaja 1/2 možnosti, da je svetovalec tudi nosilec, zato je njeno skupno empirično tveganje 1/5 × 1/2 = 1/10. Če zanosi, obstaja 1/2 možnosti, da bo njen otrok moški, in 1/2 možnosti, da bo otrok, ne glede na spol, podedoval družinsko mutacijo. Hence, the total empirical risk for the consultand (III-2) to have an affected child is 1/10 1/2 1/2 = 1/40. Of course, if the familial mutation is known, presumably from molecular testing of an affected family member, the carrier status of III-2 could be determined directly by molecular analysis, rather than estimated by Bayesian calculation. If the family is cooperative and an affected member is available for study, this is clearly the most informative route to follow, because the risk for the consultand to carry the familial mutation would be either 1 or 0, and not 1/10. If her risk is 1, then each of her sons will have a 1/2 chance of being affected. If her risk is 0, none of her children will be affected (unless a new mutation occurs, which is very rare).

After determining the nature of the heredity, the counselor discusses with the consultand the likely risks and the available options to minimize impact of those risks on the individual and the family. In the case of a couple in which one member has a family history of a genetic disorder—for example, cystic fibrosis—typical options might include any of the following choices: (1) Accept the risks and take a chance that any future children may be affected. (2) Seek molecular testing for known mutations of cystic fibrosis in relevant family members to determine with greater accuracy whether either or both prospective parents are carriers for this recessive disorder. (3) If both members of the couple are determined to be carriers, utilize donor sperm for artificial insemination. This option is a good genetic solution only if the husband carries a dominant mutation, or if both parents are carriers of a recessive mutation. If the recessive trait is reasonably common, as are mutations for cystic fibrosis, however, it would be reasonable to ask that the sperm donor be checked for carrier status before pursuing this option. (4) Proceed with natural reproduction, but pursue prenatal diagnosis with the possibility of selective termination of an affected pregnancy, if desired by the parents. (5) Pursue in vitro fertilization with donor eggs, if the woman is the at-risk partner, or use both eggs and sperm from the couple but employ preimplantation diagnostics to select only unaffected embryos for implantation (glej spodaj). (6) Decide against biological reproduction because the risks and available options are unacceptable possibly pursue adoption.


Genomic Imprinting: Marking According to Paternal Origin

Everything you have learned so far shows that most genes are present twice: 1 of the mother’s and 1 of the father’s. According to Mendel’s rules, dominant alleles determine the phenotype. For some kinds of inheritance, however, it has been observed that it is crucial from which parent the affected allele was inherited.

The activity of 1 of the 2 genes is significantly decreased. This marking of paternal genes is referred to as genomic imprinting. The imprinting occurs in the development of the germ cells. In about 20 genes, genomic imprinting can be verified.

Genomic imprinting occurs over again in each generation, when the inherited imprints are deleted.

Deletion in the Proximal Section of the q-Arm of Chromosome 15

If a child inherits a defective chromosome from the father, the child will have Prader-Willi syndrome (developmental delays, dwarfism, obesity). If a child inherits the defect chromosome from the mother, the child will develop Angelman syndrome (disproportioned skull and the face, uncontrolled laughing attacks).


Poglej si posnetek: Pogojna verjetnost (Januar 2023).